Всё ли мы знаем о проблемах опорно-двигательного аппарата собак?

Мой  опыт по синдрому "пловца" и люксации пателлы.

Ни разу не встречала открытой доступной информации от заводчиков по этим вопросам. Эта тема табу! Ни у кого ничего подобного нет и быть не может.

Выскажу открыто своё мнение по поводу дисплазии, синдрома "пловца", люксации пателлы у собак, основанное на моём опыте.

Начну с того, что я не ветврач, не являюсь специалистом ни в медицине, ни в биологии. Поэтому предвижу резкую критику всего мною написанного.  Но это мой опыт, мои поиски причин, мои выводы и мои решения.  У кого-то из заводчиков они могут быть иные, но они об этом молчат.  Критиковать и вешать ярлыки проще, чем писать правду.

Более 14 лет назад я столкнулась по первой своей суке японского хина с  синдромом "пловца", а потом и с люксацией пателлы её обеих ног.  Эта сука была приобретена в известном тогда украинском питомнике, в котором все собаки были российского происхождения.  Так вот,  эта сука  и её дочь мною  были закрыты к разведению, именно из-за синдрома "пловца" у их потомства. Хотя сама дочь не была задета этой проблемой, но её щенки и её сестра по матери страдали синдромом "пловца» в тяжёлой форме. Помимо этого, и мать и дочь к  трём годам  уже имели люксацию пателлы.  Мать обоих ног, дочь правой ноги.

Я имела контакты с другими заводчиками, которые держали в Киеве хинов  той же  линии, что и моя эта сука. Мне показывали 4-х месячных щенков, которые не могли самостоятельно двигаться из-за синдрома "пловца", настолько были деформированы и вывернуты суставы, как передних, так и задних ног, позвоночники так же были искривлены.

Ветеринары ничего толком не могли объяснить.  Дисплазии,  люксация пателлы и тот же синдром "пловца"  это только  проявления имеющейся первопричины, которую мне с уверенностью не смог назвать ни один ветврач. С их стороны были уверения, что глубоких исследований этой проблемы, поиска первопричины, не проводилось, или они на тот момент об этом просто не знали.

Я не нашла информации о собаках по этим проблемам и начала  искать информацию по человеку. Искала аналогичные проявления патологий костный тканей, приводящих к дисплазии и тому состоянию, которые наблюдается у щенков при синдроме "пловца".

Оказалось, что все изменения у щенков при синдроме "пловца" наблюдаются и у детей раннего возраста, в возрасте от нескольких месяцев, и только в период первого года жизни.

Картина один к одному, так же деформируются и  увеличиваются в размере суставы конечностей, деформируются, искривляются кости рук и ног,  что приводит к нарушению двигательной функции,  изменяется форма  грудной клетки, кости черепа и позвоночник.

Такие проявления у детей были не из-за рахита, а других наследственных заболеваний, входящих в группу рахитоподобных.

Никому не надо объяснять, что многие и многие заболевания человека и собак являются общими.

В результате найденной информации я выяснила, что первопричиной целого ряда проявлений патологий костных тканей у человека в раннем возрасте, как-то:  всевозможные дисплазии, как суставов конечностей, так и остеодисплазии, деформации грудной клетки, изменения в позвоночнике, может быть  целый ряд «  … рахитоподобных заболеваний наследственной природы—фосфат-диабета, почечного каналь-цевого ацидоза, синдрома Дебре — де Тони— Фанкони (см.), а также от врожденного вывиха бедра, хондродистрофии, остеопатии при хронической почечной недостаточности, врожденной ломкости костей.» ( источник: http://aorta.ru/paidosiatreia/1300016.shtml)

Негативные последствия для развивающихся костных тканей детей  от фосфат-диабета, почечного каналь-цевого ацидоза, синдром Дебре – де Тони – Фанкони  описаны многократно и  полностью совпадают с такими же изменениями у щенков с синдромом «пловца».

Виды почечного диабета, что весьма распространены у собак, а так же синдром Дебре – де Тони – Фанкони (см. ниже, то же наследственное заболевание почек) и есть первопричины появления различных дисплазий и синдрома "пловца".

А сам синдром "пловца" это ни что иное,  как проявление одного или нескольких вышеуказанных наследственных причин-заболеваний.

Что бы было более понятно,  привожу информацию и схемы  по синдрому Дебре — де Тони— Фанкони взятой из Википедии, поскольку там более доступно и кратко рассказано.

«Синдром Дебре — де Тони— Фанкони

Синдро́м (болезнь) Дебре́   -  де То́ни   -   Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу^[1]. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната^[2]. Одно из рахитоподобных заболеваний.

История

Данная тубулопатия была идентифицирована швейцарским педиатром Фанкони среди ранее описанных другими исследователями отдельных частей заболевания. В 1931 году он описал у ребёнка с карликовостью и рахитом глюкозурию и альбуминурию, два года спустя де Тони добавил к клинической картине гипофосфатемию, а вскоре Дебре описал аминоацидурию.

Этиология

Патология 15-хромосомы (15q15.3) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно либо сцепленно с X-хромосомой^[2].

Тип наследования — аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Считается, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Учёные относят заболевание к разряду митохондриальных болезней^{[источник не указан 1689 дней]}.

Патогенез

Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза. Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек^[1]. Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции^[2].

Таким образом, митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса ведёт к нарушению процессов энергообеспечения реабсорбции фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой — нарушается кислотно-основное равновесие, а метаболический ацидоз и недостаток фосфатов способствуют разрушению костной ткани по типу рахитоподобных изменений скелета и остеомаляции.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни — дети вялые, гипотрофичные, аппетит резко снижен, наблюдаются рвота, субфебрилитет, гипотония, жажда, полиурия, дегидратация^[1]. Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Если заболевание манифестирует в 5—6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции, деформация костей и гипокалиемические параличи^[2]. Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация^[1], проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы^[1], системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.

При лабораторном обследовании выявляют нормо- или гипокальциемию, гипофосфатемию, повышенный уровень щелочной фосфатазы. В результате снижения реабсорбции бикарбонатов в канальцах почек наблюдается гиперхлоремический ацидоз на фоне избытка паратгормона и нормо- или гипокальциемии. В биохимическом анализе мочи обнаруживают аминоацидурию, глюкозурию (при нормальных уровнях гликемии), натрийурию, гипокальцийурию на фоне гиперфосфатурии^[1].

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:

1. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6—1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
2. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Биохимические нарушения

• снижение уровня кальция в крови;
• снижение уровня фосфора в крови;
• повышение уровня щелочной фосфатазы;
• развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35…7,25; ВЕ: -10…-12 ммоль/л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
• нормальная экскреция кальция с мочой;
• повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
• развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
• развитие генерализованной гипераминоацидурии;
• нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
• развитие гипокалиемии.

Исходом заболевания является развитие хронической почечной недостаточности^[1].

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику синдрома де Тони-Дебре-Фанкони проводят с рахитом и рахитоподобными заболеваниями у детей^[1]. Также дифференцируют со вторичным синдромом, развивающимся на фоне других наследственных и приобретённых заболеваниях:

• синдроме Лоу,
• ювенильном нефронофтизе,
• цистинозе,
• тирозинемии,
• галактоземии,
• гликогенозах,
• наследственной непереносимости фруктозы,
• Rod-cone дистрофии,
• гепатобилиарной дистрофии,
• миеломной болезни,
• амилоидозе,
• синдроме Шегрена,
• нефротическом синдроме,
• почечной трансплантации,
• гиперпаратиреозе, поражении почек солями тяжёлых металлов,
• отравлении лекарственными веществами, в том числе витамином D, лизолом и т. д.).

Лечение

Основные принципы — коррекция электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранение дефицита калия и бикарбонатов. Увеличивают потребление фосфора с пищей, ограничивают потребление продуктов, включающих серосодержащие аминокислоты, назначают большие дозы витамина D. Для лечения цистиноза с целью подавления накопления цистина в тканях и проксимальных почечных канальцах применяют меркаптамин^[2]. Назначают препараты кальция и витамина D, при хронической почечной недостаточности проводится гемодиализ^[1].»

Конец цитаты из Википедии.

 На сегодня синдром Дебре́  - де То́ни -  Фанко́ни описан у басенджи, но только с точки зрения поражения почек. С 2007 года в США делают тест на синдром Фанкони. Наследование этого синдрома у басенджи отписано так же, как и у человека. ( см. выше)

А вот негативные последствия для развивающихся костных тканей собак от фосфат-диабета, почечного каналь-цевого ацидоза,  синдром Дебре́ -  де То́ни   -   Фанко́ни нигде не описаны.

Не может быть, что бы такое влияние этих наследственных заболеваний на кости у человека отсутствовало у собак с такими же наследственными заболеваниями.

Нигде не нашла описаний конкретных заболеваний наследственной природы—фосфат-диабета, почечного каналь-цевого ацидоза, синдрома Дебре — де Тони— Фанкони  у собак, в которых бы указывалось их на влияние на нарушение развития костных тканей, приводящих к патологии суставов, позвоночника(дисплазии), как раннего возраста ( синдром «пловца») , так и более позднего возраста, при котором идёт явное проявление дисплазии. 

При описании синдрома Фанкони даже варианты болезни у детей выглядят так, как и при синдроме «пловца» у щенков.

Вот цитата из выше приведённой информации: «Исходом заболевания является развитие хронической почечной недостаточности^[1]» 

Именно это осложнение чаще всего и фиксируют ветврачи, т. е. конечное действие данного заболевания.

Владельцы собак достаточно часто сталкиваются с почечным диабетом и почечной недостаточностью  у своих собак.  Эти диагнозы ставят ветврачи.  Но что привело к этому, никогда не указывается. Самое простое объяснение, которое можно услышать от ветврача, так сказать   дежурную причину,  - это  нарушение диеты, виноваты корма и прочее.  

Оказывается всё так  просто объяснимо!

На сегодня и в зарубежном доступе в информации по дисплазии, люксации пателлы, синдроме «пловца», пишут только о предполагаемом полигенном наследовании этих проблем, без указания какие конкретные наследственные заболевания стоят за этими полигенами. При этом всегда добавляется, что эта проблема до конца не изучена.

Нигде не встречала сравнительной статистики соотношений врождённых костных нарушений у собак с наличием проблем почек ( наследственных).

Тогда, более 14 лет назад, я доставала своими вопросами нескольких известных ветврачей, показывали им информацию аналогичную той, что приведена выше, и спрашивала, есть ли исследования собак по аналогичному вопросу.

Ответы были  практически одинаковые  -  нам не известны такие исследования, но судя по материалам и полученным результатам по человеку, вполне очевидно, что первопричина костных патологий и у человека и у собак   -  одна. 

Именно такой вывод ветврачей и побудил меня принять решение вывести из разведения этих двух сук (мать и дочь).  

Для себя я сделала вывод, что «синдром пловца», дисплазии, люксация пателлы это результат наличия наследственных заболеваний, степень тяжести проявления которых варьируется, как описано выше.

Те же заводчики, что оставили в разведении собак  линии моей первой суки, до сих пор сталкиваются с этими проблемами в их потомках, и видны проблемы их задних ног в рингах.

Но сегодняшний подход к решению этих проблем ( как-то определение степени тяжести дисплазии и допуск в разведение собак с меньшей степенью дисплазии), говорит о том, что ничего не изменилось за эти более чем 14 лет.

Определение легкой степени  дисплазии у данной собаки, никак не может  быть гарантией отсутствия этого заболевания у потомков, даже через поколения. Это видно на схемах наследования, приведённых выше.

Не имеет значения, какой степени тяжести выявлена дисплазия, сам факт её обнаружения  уже говорит о наличии наследственной болезни у данной собаки, которую она передаст своим потомкам.

Щенки, у которых было проявление синдрома "пловца" даже в лёгкой форме, имеют большую степень вероятности появления у них люксации пателлы  и дисплазии в будущем.

Есть много генетических исследований, позволяющие выявить у человека все эти вышеуказанные  наследственные заболевания. 

Если  бы все они, а не только тест на синдром Фанкони,  уже были разработаны, это упростило бы определение наличия этих проблем у собак в раннем возрасте, и  не пришлось бы, как сейчас,  ждать полутора летнего возраста, что бы сделать  рентген на дисплазию.

Хотя на сегодня никто и не соотносит все эти наследственные заболевания, даже уже тестируемый синдром Фанкони, с проблемами развития костных тканей.  А связь явная.

Вот, собственно, и всё, что я хотела сказать по поводу синдрома "пловца",  люксации пателлы и дисплазии.

Линих О.

"MIVAKU"

октябрь 2015 год